Bösartige Erkrankungen können durch eine Fülle von Symptomen auffallen, die für sich genommen meist harmlos sind. Daher wird empfohlen, bei dem leisesten Verdacht eine Spezialambulanz in einer kinderhämatologischen / kinderonkologischen Abteilung aufzusuchen.

Zur Diagnose wird meist eine Kombination an Untersuchungen herangezogen. Hierzu gehören meist Blutuntersuchungen und bildgebende Verfahren (MRT, Ultraschall, CT, Szintigramm). Wird anhand der Bildgebung ein solider Tumor lokalisiert, wird meist noch eine Gewebeprobe (Biopsie) entnommen, um sicher festlegen zu können, um welche Art Tumor es sich genau handelt.

Erst wenn die Art der Erkrankung ganz klar abgesichert ist, wird die entsprechende Therapie festgelegt.